Trăsătură
Decreased muscle tone in infant
Denumire clinică: Floppy infant
Floppiness/hypotonia is defined as reduced resistance to passive movement of joints. Physical examination of floppy/hypotonic infants shows head lag, lack of shoulder and elbow muscle contraction on traction response, inability to tighten the shoulder girdle muscles (or slipping through) when held under the axillae, scarf sign (when the arm is pulled to the opposite side, the arm wraps around the neck with the elbow crossing midline), hyperdorsiflexion of the feet, easy apposition of the thumb against the forearm, feet touching the cheek with ease and without discomfort, frog leg position, and inverted U sign on ventral suspension (head, arms, and legs hanging down without elbow or knee flexion and the trunk rounded in a dome shape).
Rezumat
- Denumit și
- Hypotonia early, Hypotonia in infancy, Hypotonia, early, Infantile hypotonia, Infantile muscular hypotonia
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Decreased muscle tone in infant, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu205 de gene asociate cu Decreased muscle tone in infant
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Decreased muscle tone in infant. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 165 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CPEcarboxypeptidase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GLYCTKglycerate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni