Genă
CUBN
cubilin
- HGNC 2548(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000107611(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8029(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10p13
- Coordonate
- Cromozomul 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
- Exoni
- 67 de exoni pe 305,8 kb
- Proteină
- 3.623 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- IFCR, gp280
- Simboluri anterioare
- MGA1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377833.10NM_001081.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CUBN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei
- Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă
Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CUBN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,9 kb din cei 305,8 kb ai genei; 10.872 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CUBN
178
poziții în CUBN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
55 dintre ele (31 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (55 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 305,8 kb ai genei CUBN, inclusiv intronii, nu doar cei 11,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CUBN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CUBN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Macrocytic anemia
- Abnormal hemoglobin concentration
- Anisopoikilocytosis
- Increased immature red blood cells
- Low blood neutrophil count
- Oval macrocytosis
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CUBN: cubilin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cubn
Dante Labs. Gena CUBN: cubilin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cubn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni