Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLCB4

phospholipase C beta 4

Rezumat

Localizare citogenetică
20p12.3-p12.2
Coordonate
Cromozomul 20: 9.069.087–9.480.808 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 411,7 kb
Proteină
1.206 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PLCB4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PLCB4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PLCB4. PLCB4 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 8.657.365 și 9.892.530.Cromozomul 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8.077.251–8.968.360, catena directăPLCB1PLCB4: 9.069.087–9.480.808, catena directăPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, catena directăLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, catena inversăPAK5Diagrama genei PLCB4: 40 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 9.069.087–9.069.206, 120 de bazeExon 2: 9.096.287–9.096.342, 56 de bazeExon 3: 9.217.390–9.217.452, 63 de bazeExon 4: 9.307.800–9.307.898, 99 de bazeExon 5: 9.337.126–9.337.206, 81 de bazeExon 6: 9.338.008–9.338.067, 60 de bazeExon 7: 9.338.894–9.339.037, 144 de bazeExon 8: 9.362.896–9.362.975, 80 de bazeExon 9: 9.365.461–9.365.514, 54 de bazeExon 10: 9.371.214–9.371.295, 82 de bazeExon 11: 9.372.303–9.372.403, 101 de bazeExon 12: 9.373.047–9.373.104, 58 de bazeExon 13: 9.380.054–9.380.162, 109 de bazeExon 14: 9.384.201–9.384.411, 211 de bazeExon 15: 9.387.463–9.387.556, 94 de bazeExon 16: 9.389.879–9.389.958, 80 de bazeExon 17: 9.390.531–9.390.615, 85 de bazeExon 18: 9.393.588–9.393.678, 91 de bazeExon 19: 9.395.523–9.395.618, 96 de bazeExon 20: 9.401.490–9.401.590, 101 de bazeExon 21: 9.405.313–9.405.348, 36 de bazeExon 22: 9.407.917–9.408.058, 142 de bazeExon 23: 9.408.633–9.408.717, 85 de bazeExon 24: 9.409.057–9.409.181, 125 de bazeExon 25: 9.411.037–9.411.088, 52 de bazeExon 26: 9.419.807–9.419.909, 103 de bazeExon 27: 9.421.297–9.421.461, 165 de bazeExon 28: 9.423.748–9.423.952, 205 de bazeExon 29: 9.435.560–9.435.648, 89 de bazeExon 30: 9.437.002–9.437.152, 151 de bazeExon 31: 9.443.981–9.444.030, 50 de bazeExon 32: 9.444.178–9.444.243, 66 de bazeExon 33: 9.453.347–9.453.462, 116 de bazeExon 34: 9.457.414–9.457.489, 76 de bazeExon 35: 9.459.635–9.459.810, 176 de bazeExon 36: 9.468.571–9.468.672, 102 de bazeExon 37: 9.472.790–9.472.847, 58 de bazeExon 38: 9.473.279–9.473.365, 87 de bazeExon 39: 9.476.717–9.476.753, 37 de bazeExon 40: 9.478.921–9.480.808, 1.888 de baze15101520253035405′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 411,7 kb ai genei; 3.621 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLCB4

14

poziții în PLCB4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 411,7 kb ai genei PLCB4, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLCB4: phospholipase C beta 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. Gena PLCB4: phospholipase C beta 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plcb4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu