Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Rezumat

Localizare citogenetică
10q25.3
Coordonate
Cromozomul 10: 117.241.114–117.279.430 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 38,3 kb
Proteină
514 de aminoacizi
Denumiri alternative
SVMT, SVAT, VAT2
Simboluri anterioare
VMAT2
Transcriptul MANE Select
ENST00000644641.2NM_003054.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminici

    • Tulburări înnăscute ale metabolismului și transportului neurotransmițătorilor

      Include deficitul de aromatic L-aminoacid decarboxilază (AADC), deficitul de tirozin hidroxilază și boala transportorului vezicular de monoamine (SLC18A2), care pot provoca tulburări de mișcare, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamente țintite, cum ar fi L-dopa pentru deficitul de tirozin hidroxilază sau terapia genică pentru deficitul de AADC.

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SLC18A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află SLC18A2. SLC18A2 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 116.760.272 și 117.760.271.Cromozomul 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116.671.192–116.850.251, catena inversăHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, catena directăENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, catena inversăSHTN1VAX1: 117.128.521–117.138.629, catena inversăVAX1KCNK18: 117.196.957–117.210.752, catena directăKCNK18SLC18A2: 117.241.114–117.279.430, catena directăSLC18A2PDZD8: 117.277.274–117.376.020, catena inversăPDZD8EMX2: 117.542.445–117.549.546, catena directăEMX2Diagrama genei SLC18A2: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 117.241.114–117.241.220, 107 de bazeExon 2: 117.241.679–117.241.814, 136 de bazeExon 3: 117.243.971–117.244.313, 343 de bazeExon 4: 117.253.399–117.253.457, 59 de bazeExon 5: 117.254.048–117.254.131, 84 de bazeExon 6: 117.254.405–117.254.497, 93 de bazeExon 7: 117.255.277–117.255.366, 90 de bazeExon 8: 117.255.479–117.255.522, 44 de bazeExon 9: 117.255.597–117.255.657, 61 de bazeExon 10: 117.257.797–117.257.892, 96 de bazeExon 11: 117.266.733–117.266.811, 79 de bazeExon 12: 117.266.984–117.267.035, 52 de bazeExon 13: 117.267.673–117.267.736, 64 de bazeExon 14: 117.270.071–117.270.190, 120 de bazeExon 15: 117.270.330–117.270.463, 134 de bazeExon 16: 117.277.162–117.279.430, 2.269 de baze151015165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 38,3 kb ai genei; 1.545 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC18A2

5

poziții în SLC18A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,3 kb ai genei SLC18A2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC18A2: solute carrier family 18 member A2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC18A2: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc18a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu