Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.1
Coordonate
Cromozomul 17: 73.193.055–73.208.507 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 15,5 kb
Proteină
980 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1381
Simboluri anterioare
LDLB
Transcriptul MANE Select
ENST00000299886.9NM_018714.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei COG1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află COG1. COG1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 72.700.781 și 73.700.780.Cromozomul 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72.645.947–73.092.723, catena inversăSLC39A11SSTR2: 73.164.253–73.176.633, catena directăSSTR2COG1: 73.193.055–73.208.507, catena directăCOG1VCF1: 73.207.353–73.236.753, catena inversăVCF1MTNAP1: 73.232.233–73.248.962, catena directăMTNAP1CPSF4L: 73.242.101–73.262.352, catena inversăCPSF4LCDC42EP4: 73.281.331–73.312.005, catena inversăCDC42EP4SDK2: 73.334.384–73.645.257, catena inversăSDK2Diagrama genei COG1: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 73.193.055–73.193.384, 330 de bazeExon 2: 73.196.507–73.196.751, 245 de bazeExon 3: 73.196.900–73.197.081, 182 de bazeExon 4: 73.197.226–73.197.396, 171 de bazeExon 5: 73.199.865–73.200.021, 157 de bazeExon 6: 73.200.566–73.200.776, 211 de bazeExon 7: 73.201.109–73.201.900, 792 de bazeExon 8: 73.203.000–73.203.146, 147 de bazeExon 9: 73.203.632–73.203.793, 162 de bazeExon 10: 73.205.553–73.205.680, 128 de bazeExon 11: 73.206.154–73.206.262, 109 de bazeExon 12: 73.206.708–73.206.817, 110 de bazeExon 13: 73.207.181–73.207.256, 76 de bazeExon 14: 73.208.314–73.208.507, 194 de baze12345678910111213145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3 kb din cei 15,5 kb ai genei; 2.943 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic COG1

    22

    poziții în COG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 15,5 kb ai genei COG1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena COG1: component of oligomeric golgi complex 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena COG1: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cog1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu