Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 6,4 kb
Proteină
443 de aminoacizi
Denumiri alternative
FBLN4, UPH1
Transcriptul MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EFEMP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află EFEMP2. EFEMP2 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 65.369.621 și 66.369.620.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65.375.186–65.384.550, catena inversăSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, catena directăFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, catena directăSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, catena inversăZNRD2: 65.570.459–65.574.203, catena directăZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, catena directăEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, catena directăKCNK7: 65.592.836–65.595.996, catena inversăKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, catena inversăMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, catena directăPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, catena directăSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, catena inversăRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, catena directăKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, catena inversăRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, catena inversăAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, catena directăOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, catena inversăSNX32: 65.833.664–65.856.896, catena directăMUS81: 65.857.126–65.867.653, catena directăMUS81EFEMP2: 65.866.441–65.872.800, catena inversăEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, catena directăCTSWFIBP: 65.883.740–65.888.532, catena inversăFIBPCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, catena directăFOSL1: 65.892.049–65.900.573, catena inversăC11orf68: 65.916.810–65.919.137, catena inversăDRAP1: 65.919.258–65.921.565, catena directăTSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, catena directăTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, catena directăSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, catena inversăEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, catena directăBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, catena directăCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, catena inversăGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, catena inversăGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, catena directăSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, catena directăPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, catena directăKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, catena directăRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, catena directăCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, catena inversăYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, catena directăCD248: 66.314.494–66.317.044, catena inversăRIN1: 66.330.241–66.336.840, catena inversăRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, catena inversăBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, catena inversăB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, catena inversăSLC29A2Diagrama genei EFEMP2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 65.866.441–65.867.079, 639 de bazeExon 10: 65.867.861–65.868.056, 196 de bazeExon 9: 65.868.295–65.868.421, 127 de bazeExon 8: 65.868.510–65.868.629, 120 de bazeExon 7: 65.869.857–65.869.976, 120 de bazeExon 6: 65.870.121–65.870.237, 117 de bazeExon 5: 65.870.536–65.870.658, 123 de bazeExon 4: 65.871.157–65.871.363, 207 de bazeExon 3: 65.871.970–65.872.018, 49 de bazeExon 2: 65.872.244–65.872.361, 118 de bazeExon 1: 65.872.683–65.872.800, 118 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 6,4 kb ai genei; 1.332 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EFEMP2

36

poziții în EFEMP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,4 kb ai genei EFEMP2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. Gena EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/efemp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu