COL6A3

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Distrofii musculare congenitale

  • Miopatie asociată cu colagenul VI

    Un spectru de tulburări musculare cauzate de variante ale COL6A1, COL6A2 sau COL6A3, de la distrofia musculară congenitală severă Ullrich până la miopatia Bethlem, mai ușoară, cu slăbiciune și contracturi articulare.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Distrofie musculară congenitală

    Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

  • Distonia 27Autozomal recesivă

    Orice tulburare distonică în care cauza bolii este o mutație a genei COL6A3.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Distonie ereditare

    Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Distrofia musculară de tip centură

  • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei COL6A3

Exonii reprezintă 10,5 kb din cei 90,1 kb ai genei; 9.534 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL6A3

Gene asociate acelorași afecțiuni

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAre 3 de afecțiuni în comun
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAre 3 de afecțiuni în comun
• DAG1dystroglycan 1Are 2 de afecțiuni în comun
• FKRPfukutin related proteinAre 2 de afecțiuni în comun
• FKTNfukutinAre 2 de afecțiuni în comun
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BAre 2 de afecțiuni în comun
• LAMA2laminin subunit alpha 2Are 2 de afecțiuni în comun
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Are 2 de afecțiuni în comun
• SNUPNsnurportin 1Are 2 de afecțiuni în comun
• ACTBactin betaAre 1 afecțiune în comun
• ANO3anoctamin 3Are 1 afecțiune în comun
• ANO5anoctamin 5Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu COL6A3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL6A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină