Genă
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168477(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7148(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33-p21.32
- Coordonate
- Cromozomul 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Exoni
- 44 de exoni pe 68,2 kb
- Proteină
- 4.244 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Simboluri anterioare
- TNXB1, TNXB2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TNXB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Ehlers-Danlos
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TNXB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13,1 kb din cei 68,2 kb ai genei; 12.735 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TNXB
273
poziții în TNXB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
273 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (51 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 68,2 kb ai genei TNXB, inclusiv intronii, nu doar cei 13,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TNXB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TNXB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TNXB: tenascin XB. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnxb
Dante Labs. Gena TNXB: tenascin XB [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnxb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni