Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q14.1
Coordonate
Cromozomul 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 4,7 kb
Proteină
508 de aminoacizi
Denumiri alternative
CYP1, P450c1
Simboluri anterioare
VDD1, PDDR
Transcriptul MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)

    • Rahitism dependent de vitamina D

      Defecte ereditare în activarea vitaminei D (CYP27B1, CYP2R1) sau în receptorul vitaminei D (VDR), care determină rahitism în copilăria timpurie, în ciuda unui aport adecvat de vitamina D.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Majoritatea tipurilor răspund bine la calcitriol, la vitamina D în doze mari sau la calciu în doze mari, în funcție de tip.

Structura genei CYP27B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află CYP27B1. CYP27B1 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 57.264.706 și 58.264.705.Cromozomul 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăMARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăDDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, catena inversăB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăAGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, catena directăCDK4: 57.746.043–57.756.013, catena inversăMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, catena directăMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, catena inversăCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, catena inversăMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, catena directăEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, catena directăTSFM: 57.782.731–57.828.655, catena directăAVIL: 57.797.376–57.818.734, catena inversăCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, catena inversăCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, catena directăATP23Diagrama genei CYP27B1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 57.762.334–57.763.255, 922 de bazeExon 8: 57.763.611–57.763.808, 198 de bazeExon 7: 57.764.098–57.764.176, 79 de bazeExon 6: 57.764.378–57.764.550, 173 de bazeExon 5: 57.764.754–57.764.926, 173 de bazeExon 4: 57.765.011–57.765.211, 201 de bazeExon 3: 57.765.297–57.765.499, 203 de bazeExon 2: 57.766.007–57.766.197, 191 de bazeExon 1: 57.766.847–57.767.078, 232 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 4,7 kb ai genei; 1.527 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP27B1

57

poziții în CYP27B1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 4,7 kb din CYP27B1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP27B1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP27B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp27b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu