Genă
SGCE
sarcoglycan epsilon
- HGNC 10808(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127990(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8910(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 94.584.980–94.656.133 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 71,2 kb
- Proteină
- 437 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- DYT11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000648936.2NM_003919.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SGCE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SGCE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 71,2 kb ai genei; 1.314 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SGCE
123
poziții în SGCE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 71,2 kb ai genei SGCE, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SGCE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SGCE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SGCE: sarcoglycan epsilon. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sgce
Dante Labs. Gena SGCE: sarcoglycan epsilon [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sgce
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni