Genă
ALDH6A1
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
- HGNC 7179(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119711(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4329(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 74.056.847–74.084.453 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 27,6 kb
- Proteină
- 535 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- MMSDH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000553458.6NM_005589.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ALDH6A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ALDH6A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ALDH6A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 27,6 kb ai genei; 1.608 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ALDH6A1
2
poziții în ALDH6A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,6 kb ai genei ALDH6A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ALDH6A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALDH6A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Beta-alaninuria
- Elevated urinary 3-aminoisobutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxyisobutyric acid level
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aldh6a1
Dante Labs. Gena ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aldh6a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni