Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EDNRB

endothelin receptor type B

Rezumat

Localizare citogenetică
13q22.3
Coordonate
Cromozomul 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 23,3 kb
Proteină
442 de aminoacizi
Denumiri alternative
ETB
Simboluri anterioare
HSCR2, HSCR
Transcriptul MANE Select
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Waardenburg

    • Sindromul Waardenburg-Shah

      Sindromul Waardenburg-Shah (WSS) este o neurocristopatie caracterizată prin asocierea sindromului Waardenburg (hipoacuzie neurosenzorială și anomalii de pigmentare) cu boala Hirschsprung.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Un grup de afecțiuni (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor, cauzate de gene precum PAX3, MITF, SOX10, EDNRB și EDN3.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EDNRB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află EDNRB. EDNRB și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 77.407.159 și 78.407.158.Cromozomul 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77.535.605–77.646.770, catena directăSCELSLAIN1: 77.697.687–77.764.614, catena directăSLAIN1EDNRB: 77.895.487–77.918.831, catena inversăEDNRBDiagrama genei EDNRB: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 77.895.487–77.898.334, 2.848 de bazeExon 6: 77.899.859–77.899.967, 109 de bazeExon 5: 77.900.521–77.900.654, 134 de bazeExon 4: 77.901.058–77.901.207, 150 de bazeExon 3: 77.903.156–77.903.360, 205 de bazeExon 2: 77.903.495–77.903.607, 113 de bazeExon 1: 77.918.091–77.918.831, 741 de baze764215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 23,3 kb ai genei; 1.329 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EDNRB

18

poziții în EDNRB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,3 kb ai genei EDNRB, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EDNRB: endothelin receptor type B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. Gena EDNRB: endothelin receptor type B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ednrb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu