Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALPK3

alpha kinase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
15q25.3
Coordonate
Cromozomul 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 56,1 kb
Proteină
1.705 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MAK, KIAA1330, Midori
Transcriptul MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Cardiomiopatie hipertrofică

      • Autozomal dominantă

        Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

    Mod de transmitere

    Autozomal dominantă
    Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

    Structura genei ALPK3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află ALPK3. ALPK3 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 84.345.418 și 85.345.417.Cromozomul 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84.600.986–84.627.796, catena directăZSCAN2WDR73: 84.639.283–84.654.343, catena inversăWDR73NMB: 84.655.129–84.661.271, catena inversăNMBSEC11A: 84.669.529–84.716.466, catena inversăSEC11AZNF592: 84.748.348–84.806.445, catena directăZNF592ALPK3: 84.817.356–84.873.479, catena directăALPK3SLC28A1: 84.884.569–84.975.691, catena directăSLC28A1PDE8A: 84.980.440–85.139.244, catena directăPDE8ADiagrama genei ALPK3: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 84.817.356–84.817.595, 240 de bazeExon 2: 84.823.330–84.823.368, 39 de bazeExon 3: 84.827.484–84.827.605, 122 de bazeExon 4: 84.838.980–84.839.097, 118 de bazeExon 5: 84.839.702–84.840.932, 1.231 de bazeExon 6: 84.856.392–84.858.555, 2.164 de bazeExon 7: 84.859.243–84.859.390, 148 de bazeExon 8: 84.859.776–84.859.903, 128 de bazeExon 9: 84.860.037–84.860.072, 36 de bazeExon 10: 84.862.635–84.862.915, 281 de bazeExon 11: 84.863.552–84.863.640, 89 de bazeExon 12: 84.864.442–84.864.665, 224 de bazeExon 13: 84.867.317–84.867.365, 49 de bazeExon 14: 84.868.111–84.873.479, 5.369 de baze124681012145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,2 kb din cei 56,1 kb ai genei; 5.118 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ALPK3

    83

    poziții în ALPK3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 56,1 kb ai genei ALPK3, inclusiv intronii, nu doar cei 10,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ALPK3: alpha kinase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alpk3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu