Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

VDR

vitamin D receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.11
Coordonate
Cromozomul 12: 47.841.537–47.904.994 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 63,5 kb
Proteină
427 de aminoacizi
Denumiri alternative
NR1I1, PPP1R163
Transcriptul MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)

    • Rahitism dependent de vitamina D

      Defecte ereditare în activarea vitaminei D (CYP27B1, CYP2R1) sau în receptorul vitaminei D (VDR), care determină rahitism în copilăria timpurie, în ciuda unui aport adecvat de vitamina D.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea tipurilor răspund bine la calcitriol, la vitamina D în doze mari sau la calciu în doze mari, în funcție de tip.

Raport despre trăsătură care citește VDR

Structura genei VDR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află VDR. VDR și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 47.373.266 și 48.373.265.Cromozomul 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47.660.814–47.706.038, catena inversăRPAP3ENDOU: 47.709.734–47.725.567, catena inversăENDOURAPGEF3: 47.734.180–47.771.040, catena inversăRAPGEF3SLC48A1: 47.753.916–47.782.751, catena directăSLC48A1HDAC7: 47.782.722–47.833.132, catena inversăHDAC7VDR: 47.841.537–47.904.994, catena inversăVDRTMEM106C: 47.963.543–47.970.504, catena directăTMEM106CCOL2A1: 47.972.967–48.004.689, catena inversăCOL2A1SENP1: 48.039.784–48.106.316, catena inversăSENP1PFKM: 48.105.139–48.152.487, catena directăPFKMASB8: 48.147.789–48.181.213, catena inversăASB8CCDC184: 48.183.644–48.185.926, catena directăCCDC184OR10AD1: 48.202.339–48.203.292, catena inversăOR10AD1H1-7: 48.328.980–48.330.279, catena directăH1-7ZNF641: 48.337.180–48.351.414, catena inversăZNF641Diagrama genei VDR: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 47.841.537–47.845.005, 3.469 de bazeExon 9: 47.846.335–47.846.451, 117 de bazeExon 8: 47.846.657–47.846.808, 152 de bazeExon 7: 47.855.630–47.855.801, 172 de bazeExon 6: 47.857.129–47.857.249, 121 de bazeExon 5: 47.857.504–47.857.688, 185 de bazeExon 4: 47.865.047–47.865.177, 131 de bazeExon 3: 47.878.968–47.879.115, 148 de bazeExon 2: 47.882.694–47.882.774, 81 de bazeExon 1: 47.904.955–47.904.994, 40 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 63,5 kb ai genei; 1.284 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic VDR

20

poziții în VDR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 63,5 kb ai genei VDR, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena VDR: vitamin D receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gena VDR: vitamin D receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vdr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu