Genă
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116580(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54856(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 155.749.659–155.857.214 (GRCh38)
- Exoni
- 32 de exoni pe 107,6 kb
- Proteină
- 2.241 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Simboluri anterioare
- GON4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GON4L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GON4L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GON4L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 107,6 kb ai genei; 6.726 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GON4L
1
poziție în GON4L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 107,6 kb ai genei GON4L, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GON4L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GON4L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
Afișați încă 16 de trăsături
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GON4L: gon-4 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gon4l
Dante Labs. Gena GON4L: gon-4 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gon4l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni