Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Rezumat

Localizare citogenetică
7q34
Coordonate
Cromozomul 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 14,5 kb
Proteină
765 de aminoacizi
Denumiri alternative
CaT1
Simboluri anterioare
ECAC2
Transcriptul MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipomagnezemia familială

    • Hipomagnezemia primară familială

      Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.

  • Pancreatită

    • Inflamația pancreasului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Controlul durerii; substituție cu enzime pancreatice pentru insuficiența exocrină; gestionarea diabetului; supraveghere anuală prin EUS/MRCP pentru cancerul pancreatic, începând de la vârsta de 40 de ani; pancreatectomie totală cu autotransplant de insulițe (TPIAT) în cazurile refractare

  • Cancer tiroidian

    • Afecțiune a glandei paratiroide

      O boală care afectează glanda paratiroidă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TRPV6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află TRPV6. TRPV6 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 142.378.477 și 143.378.476.Cromozomul 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, catena directăTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, catena directăPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, catena directăPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, catena directăEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, catena inversăTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, catena inversăTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, catena directăSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, catena inversăKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, catena inversăOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, catena directăOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, catena directăPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, catena directăTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, catena directăTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, catena directăGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, catena directăTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, catena directăCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, catena directăCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, catena inversăFAM131BDiagrama genei TRPV6: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 142.871.208–142.871.989, 782 de bazeExon 14: 142.872.372–142.872.478, 107 de bazeExon 13: 142.873.448–142.873.716, 269 de bazeExon 12: 142.874.076–142.874.142, 67 de bazeExon 11: 142.874.491–142.874.656, 166 de bazeExon 10: 142.874.904–142.874.980, 77 de bazeExon 9: 142.875.078–142.875.164, 87 de bazeExon 8: 142.875.468–142.875.680, 213 de bazeExon 7: 142.875.758–142.875.904, 147 de bazeExon 6: 142.876.408–142.876.583, 176 de bazeExon 5: 142.876.739–142.876.837, 99 de bazeExon 4: 142.877.142–142.877.279, 138 de bazeExon 3: 142.877.651–142.877.773, 123 de bazeExon 2: 142.877.929–142.878.026, 98 de bazeExon 1: 142.885.389–142.885.745, 357 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 14,5 kb ai genei; 2.298 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRPV6

13

poziții în TRPV6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,5 kb ai genei TRPV6, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gena TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trpv6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu