AtlasGenă
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000187098↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4286↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p13
- Coordonate
- Cromozomul 3: 69.739.464–69.968.332 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 228,9 kb
- Proteină
- 526 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MI, bHLHe32
- Simboluri anterioare
- WS2A, WS2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mitf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți MITF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Melanom
- Predispoziție la melanom cutanat familialAutozomal dominantă
Predispoziție ereditară la melanom cauzată de variante ale unor gene precum CDKN2A, CDK4, MITF și POT1.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Examinări complete ale pielii în mod regulat, protecție solară și, pentru purtătorii variantelor CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pancreasului.
Sindromul Waardenburg
Un grup de afecțiuni (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor, cauzate de gene precum PAX3, MITF, SOX10, EDNRB și EDN3.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei MITF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 228,9 kb ai genei; 1.581 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere MITF
2Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat MITF cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei MITF se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei MITF din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.5,2 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.8,2 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei MITF aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
101
poziţii în MITF unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 228,9 kb din MITF, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (112)
The MITF variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 72
- Patogenă/probabil patogenă 5
- Probabil patogenă 35
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001354604.2(MITF):c.673del (p.Asp225fs) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.896_897del (p.Thr299fs) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.956-1G>A (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.961C>T (p.Arg321Ter) (opens in a new tab) | Waardenburg syndrome type 2A and 1 other | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.964AGA[2] (p.Arg324del) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 3 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.970A>T (p.Arg324Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1031+1G>A (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1096C>T (p.Arg366Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1129C>T (p.Arg377Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 3 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1179+1G>A (opens in a new tab) | Waardenburg syndrome type 2A | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1198C>T (p.Arg400Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1273G>A (p.Glu425Lys) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 5 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.355-1062G>C (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.649C>T (p.Arg217Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.953T>C (p.Leu318Pro) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1084C>T (p.Arg362Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 3 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.1230G>A (p.Thr410=) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 3 others | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.880+1G>A (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.925G>A (p.Glu309Lys) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001354604.2(MITF):c.928A>G (p.Arg310Gly) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_000248.4(MITF):c.23del (p.Asn8fs) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001354604.2(MITF):c.367del (p.Leu123fs) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001354604.2(MITF):c.412C>T (p.Gln138Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001354604.2(MITF):c.426C>G (p.Tyr142Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001354604.2(MITF):c.440T>G (p.Leu147Ter) (opens in a new tab) | Tietz syndrome and 2 others | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
See all 112 with every other MITF variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CDK4cyclin dependent kinase 4Are 1 afecțiune în comun
- CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AAre 1 afecțiune în comun
- EDN3endothelin 3Are 1 afecțiune în comun
- EDNRBendothelin receptor type BAre 1 afecțiune în comun
- KITLGKIT ligandAre 1 afecțiune în comun
- PAX3paired box 3Are 1 afecțiune în comun
- POT1protection of telomeres 1Are 1 afecțiune în comun
- SNAI2snail family transcriptional repressor 2Are 1 afecțiune în comun
- SOX10SRY-box transcription factor 10Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu MITF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MITF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-18: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MITF: melanocyte inducing transcription factor. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mitf
Dante Labs. Gena MITF: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mitf
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni