Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MED13

mediator complex subunit 13

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.2
Coordonate
Cromozomul 17: 61.942.605–62.065.278 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 122,7 kb
Proteină
2.174 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0593, TRAP240
Simboluri anterioare
THRAP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000397786.7NM_005121.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei MED13

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află MED13. MED13 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 61.503.942 și 62.503.941.Cromozomul 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbNACA2: 61.590.421–61.591.219, catena inversăNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, catena inversăBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, catena inversăINTS2MED13: 61.942.605–62.065.278, catena inversăMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, catena directăEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, catena directăMETTL2ATLK2: 62.458.658–62.615.481, catena directăTLK2Diagrama genei MED13: 30 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 30: 61.942.605–61.946.600, 3.996 de bazeExon 29: 61.946.917–61.947.017, 101 de bazeExon 28: 61.950.825–61.950.998, 174 de bazeExon 27: 61.952.965–61.953.113, 149 de bazeExon 26: 61.955.382–61.955.567, 186 de bazeExon 25: 61.955.680–61.955.838, 159 de bazeExon 24: 61.956.339–61.956.481, 143 de bazeExon 23: 61.960.867–61.961.090, 224 de bazeExon 22: 61.961.588–61.961.779, 192 de bazeExon 21: 61.962.752–61.962.971, 220 de bazeExon 20: 61.965.006–61.965.468, 463 de bazeExon 19: 61.966.462–61.966.651, 190 de bazeExon 18: 61.968.035–61.968.258, 224 de bazeExon 17: 61.972.727–61.972.888, 162 de bazeExon 16: 61.982.198–61.983.114, 917 de bazeExon 15: 61.984.171–61.984.367, 197 de bazeExon 14: 61.984.651–61.984.865, 215 de bazeExon 13: 61.985.000–61.985.090, 91 de bazeExon 12: 61.987.007–61.987.128, 122 de bazeExon 11: 61.992.540–61.992.621, 82 de bazeExon 10: 61.995.152–61.995.365, 214 de bazeExon 9: 62.010.550–62.011.233, 684 de bazeExon 8: 62.029.541–62.029.651, 111 de bazeExon 7: 62.029.851–62.030.013, 163 de bazeExon 6: 62.031.444–62.031.638, 195 de bazeExon 5: 62.033.787–62.033.984, 198 de bazeExon 4: 62.035.463–62.035.608, 146 de bazeExon 3: 62.052.537–62.052.705, 169 de bazeExon 2: 62.063.067–62.063.301, 235 de bazeExon 1: 62.065.140–62.065.278, 139 de baze3025201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,5 kb din cei 122,7 kb ai genei; 6.525 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MED13

    36

    poziții în MED13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 122,7 kb ai genei MED13, inclusiv intronii, nu doar cei 10,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MED13: mediator complex subunit 13. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/med13

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MED13: mediator complex subunit 13 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/med13

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu