Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CFL2

cofilin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q13.1
Coordonate
Cromozomul 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 5,5 kb
Proteină
166 de aminoacizi
Denumiri alternative
NEM7
Transcriptul MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie nemalinică

      O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CFL2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află CFL2. CFL2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 34.211.853 și 35.211.852.Cromozomul 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, catena inversăEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, catena inversăSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, catena inversăEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, catena inversăSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, catena inversăCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, catena inversăBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, catena directăSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, catena directăFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, catena inversăPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, catena directăPRORP: 35.122.549–35.317.474, catena directăDiagrama genei CFL2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 34.709.113–34.712.977, 3.865 de bazeExon 3: 34.713.060–34.713.136, 77 de bazeExon 2: 34.713.254–34.713.561, 308 de bazeExon 1: 34.714.538–34.714.593, 56 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 5,5 kb ai genei; 501 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFL2

5

poziții în CFL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,5 kb ai genei CFL2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFL2: cofilin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gena CFL2: cofilin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfl2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu