Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2-q12
Coordonate
Cromozomul 14: 24.094.311–24.104.125 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 9,8 kb
Proteină
640 de aminoacizi
Denumiri alternative
PEPCK, PEPCK2
Transcriptul MANE Select
ENST00000216780.9NM_004563.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PCK2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PCK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PCK2. PCK2 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 23.599.218 și 24.599.217.Cromozomul 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, catena directăDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, catena directăDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, catena directăDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, catena directăCPNE6: 24.070.837–24.078.100, catena directăCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, catena inversăNRLPCK2: 24.094.311–24.104.125, catena directăPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, catena directăDCAF11: 24.120.956–24.131.829, catena directăFITM1: 24.130.659–24.132.849, catena directăPSME1: 24.136.142–24.138.967, catena directăEMC9: 24.138.958–24.142.023, catena inversăPSME2: 24.143.360–24.147.570, catena inversăRNF31: 24.146.683–24.160.660, catena directă: 24.147.548–24.166.452, catena directăIRF9: 24.161.101–24.168.043, catena directăREC8: 24.171.853–24.180.923, catena directăREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, catena inversă: 24.180.395–24.190.416, catena inversăTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, catena inversă: 24.189.157–24.213.473, catena inversăTSSK4: 24.205.696–24.208.362, catena directăCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, catena inversăMDP1: 24.213.939–24.216.070, catena inversăNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, catena inversăNEDD8: 24.216.802–24.232.539, catena inversăNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, catena directăTINF2: 24.234.009–24.242.666, catena inversăTGM1: 24.249.114–24.264.432, catena inversăTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, catena inversăDHRS1: 24.290.594–24.300.136, catena inversăDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, catena directăNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, catena inversăCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, catena directăLTB4R: 24.311.188–24.318.036, catena directăADCY4: 24.318.091–24.335.208, catena inversăRIPK3: 24.336.025–24.340.022, catena inversăNFATC4: 24.365.673–24.379.613, catena directăNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, catena directăNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, catena directăKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, catena inversăCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, catena inversăSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, catena inversăCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, catena inversăCTSGDiagrama genei PCK2: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 24.094.311–24.094.434, 124 de bazeExon 2: 24.096.892–24.097.137, 246 de bazeExon 3: 24.098.203–24.098.387, 185 de bazeExon 4: 24.098.475–24.098.678, 204 de bazeExon 5: 24.099.049–24.099.236, 188 de bazeExon 6: 24.099.558–24.099.720, 163 de bazeExon 7: 24.099.995–24.100.213, 219 de bazeExon 8: 24.102.753–24.102.890, 138 de bazeExon 9: 24.103.160–24.103.255, 96 de bazeExon 10: 24.103.510–24.104.125, 616 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 9,8 kb ai genei; 1.923 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PCK2

3

poziții în PCK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,8 kb ai genei PCK2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. Gena PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pck2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu