Característica
Abnormally small head
Nome clínico: Microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormally small skull, Decreased circumference of cranium, Decreased size of head, Decreased size of skull, Reduced head circumference, Small head, Small head circumference, Small skull, Abnormally small cranium, Decreased size of cranium, small cranium
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test1316 genes associados a Abnormally small head
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormally small head. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 5 doenças |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 2 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sempre | Em 2 doenças |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sempre | Em 2 doenças |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Sempre | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | Em 3 doenças |
| CENPTcentromere protein T | Sempre | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sempre | Em 4 doenças |
| CHKAcholine kinase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 1276 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 4 doenças |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 3 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 3 doenças |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 7 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 6 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sempre | Em 5 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 4 doenças |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | Em 2 doenças |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | Em 2 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sempre | Em 4 doenças |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF14kinesin family member 14 | Sempre | Em 3 doenças |
| KIF15kinesin family member 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF2Akinesin family member 2A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| LINS1lines homolog 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Sempre | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sempre | Em 2 doenças |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NBNnibrin | Sempre | Em 2 doenças |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sempre | Em 1 doença |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NINninein | Sempre | Em 3 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sempre | Em 2 doenças |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PHF8PHD finger protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 8 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | Em 3 doenças |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Sempre | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 2 doenças |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | Em 6 doenças |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 3 doenças |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sempre | Em 1 doença |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RTTNrotatin | Sempre | Em 2 doenças |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 2 doenças |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 4 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 4 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 3 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SUOXsulfite oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Sempre | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sempre | Em 7 doenças |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sempre | Em 3 doenças |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sempre | Em 2 doenças |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sempre | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sempre | Em 2 doenças |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sempre | Em 7 doenças |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP135centrosomal protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIFBPkinesin family binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP37nucleoporin 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTSDcathepsin D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCGFA complementation group G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGB3high mobility group box 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RFX7regulatory factor X7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 8 doenças |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPN15calpain 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBEAneurobeachin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MSH4mutS homolog 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SP110SP110 nuclear body protein | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Não registado | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| AGTangiotensinogen | Não registado | Em 1 doença |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSLarylsulfatase L | Não registado | Em 1 doença |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 2 doenças |
| BLMBLM RecQ like helicase | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Não registado | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Não registado | Em 1 doença |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Não registado | Em 1 doença |
| RELNreelin | Não registado | Em 1 doença |
| RENrenin | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SBF1SET binding factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Não registado | Em 3 doenças |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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