Gene
CENPF
centromere protein F
- HGNC 1857(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117724(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1063(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q41
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 214 603 195–214 664 571 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 61,4 kb
- Proteína
- 3114 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- hcp-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366955.8NM_016343.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Discinesia Ciliar Primária
- Autossómica recessiva
Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CENPF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,3 kb dos 61,4 kb do gene; 9345 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CENPF
41
posições em CENPF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 61,4 kb de CENPF, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.
Características associadas a CENPF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CENPF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CENPF: centromere protein F. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cenpf
Dante Labs. Gene CENPF: centromere protein F [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cenpf
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