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Gene

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Resumo

Localização citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromossoma 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 17,9 kb
Proteína
503 aminoácidos
Também conhecido como
dJ482C21.1, NET25, LEM2
Transcrito MANE Select
ENST00000293760.10NM_181336.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como LEMD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa LEMD2. LEMD2 e 23 genes próximos no cromossoma 6, de 33 280 172 a 34 280 171.Cromossoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaWDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversaDAXX: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fita diretaKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fita diretaPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fita inversaCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fita diretaSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fita diretaZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fita inversaBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fita diretaITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fita inversaUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fita inversaIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, fita inversaLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fita inversaMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, fita inversaGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, fita diretaHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, fita inversaSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, fita inversaNUDT3Diagrama de LEMD2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 33 771 213–33 772 778, 1566 basesExão 8: 33 776 954–33 777 056, 103 basesExão 7: 33 777 138–33 777 239, 102 basesExão 6: 33 778 242–33 778 387, 146 basesExão 5: 33 780 100–33 780 179, 80 basesExão 4: 33 781 077–33 781 153, 77 basesExão 3: 33 784 352–33 784 427, 76 basesExão 2: 33 786 734–33 786 774, 41 basesExão 1: 33 788 381–33 789 130, 750 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 17,9 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LEMD2

2

posições em LEMD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,9 kb de LEMD2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a LEMD2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LEMD2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. Gene LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lemd2

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