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Gene

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 3,2 kb
Proteína
538 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
Transcrito MANE Select
ENST00000307522.5NM_032040.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CCDC8 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CCDC8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CCDC8. CCDC8 e 23 genes próximos no cromossoma 19, de 45 911 947 a 46 911 946.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fita inversaNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fita inversaNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fita diretaCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, fita inversaPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, fita inversaIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fita diretaIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, fita inversaIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fita diretaIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, fita diretaHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fita diretaPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, fita inversaCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, fita inversaPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, fita inversaPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, fita inversaPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, fita diretaCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, fita inversaPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, fita inversaGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, fita inversaDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, fita inversaPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, fita inversaSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, fita diretaFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, fita inversaSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, fita inversaAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fita diretaARHGAP35Diagrama de CCDC8: um exão na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 410 329–46 413 564, 3236 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 3,2 kb do gene; 1617 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CCDC8

13

posições em CCDC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,2 kb de CCDC8, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. Gene CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc8

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