Trăsătură
Abnormally small head
Denumire clinică: Microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormally small skull, Decreased circumference of cranium, Decreased size of head, Decreased size of skull, Reduced head circumference, Small head, Small head circumference, Small skull, Abnormally small cranium, Decreased size of cranium, small cranium
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormally small head, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.316 de gene asociate cu Abnormally small head
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormally small head. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CENPTcentromere protein T | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CHKAcholine kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1.276 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EN1engrailed homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF14kinesin family member 14 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KIF15kinesin family member 15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF2Akinesin family member 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LINS1lines homolog 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NINninein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NUP214nucleoporin 214 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAPPA2pappalysin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PHF8PHD finger protein 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RPS23ribosomal protein S23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| THOC6THO complex subunit 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBBtubulin beta class I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WDR62WD repeat domain 62 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP135centrosomal protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIFBPkinesin family binding protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP37nucleoporin 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX3paired box 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN1tectonic family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TERCtelomerase RNA component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSDcathepsin D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSG1desmoglein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCGFA complementation group G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| GLYCTKglycerate kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GSCgoosecoid homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGB3high mobility group box 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPAinosine triphosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51CRAD51 paralog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQLRecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RFX7regulatory factor X7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 8 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN15calpain 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBEAneurobeachin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF168ring finger protein 168 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| MSH4mutS homolog 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SP110SP110 nuclear body protein | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGTangiotensinogen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| BLMBLM RecQ like helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RENrenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBF1SET binding factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni