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Gene

SBF1

SET binding factor 1

Resumo

Localização citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromossoma 22: 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 30 kb
Proteína
1893 aminoácidos
Também conhecido como
MTMR5, DENND7A
Transcrito MANE Select
ENST00000380817.8NM_002972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como SBF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SBF1. SBF1 e 32 genes próximos no cromossoma 22, de 49 960 018 a 50 960 017.Cromossoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49 956 491–49 991 795, fita diretaPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, fita inversaIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fita inversaTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, fita inversaMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fita diretaMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fita diretaPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fita diretaTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fita diretaTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fita inversaHDAC10: 50 245 183–50 251 407, fita inversaHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fita inversaMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fita inversaMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fita inversaPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, fita inversaDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fita diretaPPP6R2SBF1: 50 445 000–50 475 035, fita inversaSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fita diretaADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, fita diretaMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, fita inversaLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fita diretaNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, fita inversaTYMP: 50 525 752–50 530 326, fita inversaTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fita inversaKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fita diretaKLHDC7BSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fita inversaCPT1B: 50 567 624–50 578 681, fita inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fita inversaCHKB: 50 578 959–50 601 455, fita inversaCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fita diretaARSA: 50 622 754–50 628 177, fita inversaARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fita diretaSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fita diretaACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, fita inversaRABL2BDiagrama de SBF1: 41 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 50 445 000–50 447 240, 2241 basesExão 40: 50 447 322–50 447 453, 132 basesExão 39: 50 447 522–50 447 609, 88 basesExão 38: 50 448 233–50 448 444, 212 basesExão 37: 50 448 543–50 448 650, 108 basesExão 36: 50 454 512–50 454 742, 231 basesExão 35: 50 454 814–50 454 944, 131 basesExão 34: 50 455 016–50 455 142, 127 basesExão 33: 50 455 224–50 455 409, 186 basesExão 32: 50 455 481–50 455 582, 102 basesExão 31: 50 456 216–50 456 395, 180 basesExão 30: 50 456 492–50 456 673, 182 basesExão 29: 50 457 034–50 457 111, 78 basesExão 28: 50 459 255–50 459 392, 138 basesExão 27: 50 459 470–50 459 666, 197 basesExão 26: 50 459 952–50 460 159, 208 basesExão 25: 50 460 272–50 460 408, 137 basesExão 24: 50 460 534–50 460 712, 179 basesExão 23: 50 461 159–50 461 286, 128 basesExão 22: 50 461 523–50 461 718, 196 basesExão 21: 50 461 796–50 461 869, 74 basesExão 20: 50 461 947–50 462 119, 173 basesExão 19: 50 462 205–50 462 473, 269 basesExão 18: 50 462 559–50 462 717, 159 basesExão 17: 50 462 870–50 462 938, 69 basesExão 16: 50 463 283–50 463 432, 150 basesExão 15: 50 464 329–50 464 441, 113 basesExão 14: 50 464 534–50 464 738, 205 basesExão 13: 50 464 819–50 464 917, 99 basesExão 12: 50 465 001–50 465 129, 129 basesExão 11: 50 465 215–50 465 328, 114 basesExão 10: 50 465 763–50 465 840, 78 basesExão 9: 50 465 961–50 466 074, 114 basesExão 8: 50 466 150–50 466 258, 109 basesExão 7: 50 466 350–50 466 482, 133 basesExão 6: 50 466 605–50 466 710, 106 basesExão 5: 50 467 338–50 467 448, 111 basesExão 4: 50 467 532–50 467 690, 159 basesExão 3: 50 467 786–50 467 923, 138 basesExão 2: 50 468 376–50 468 461, 86 basesExão 1: 50 474 786–50 475 035, 250 bases4140353025201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8 kb dos 30 kb do gene; 5682 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SBF1

    8

    posições em SBF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 30 kb de SBF1, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SBF1: SET binding factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SBF1: SET binding factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sbf1

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