Gene
ZNF526
zinc finger protein 526
- HGNC 29415↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167625↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 116115↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 42 220 312–42 228 201 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 7,9 kb
- Proteína
- 670 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1951, MGC4267
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301215.8NM_133444.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ZNF526 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 7,9 kb do gene; 2013 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZNF526
1
posição em ZNF526 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de ZNF526, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a ZNF526
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF526 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Delayed CNS myelination
- Epileptic spasm
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF526: zinc finger protein 526. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf526
Dante Labs. Gene ZNF526: zinc finger protein 526 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf526
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