Gene
REN
renin
- HGNC 9958(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143839(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5972(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 11,5 kb
- Proteína
- 406 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Tubulointersticial Renal Autossómica Dominante
- Nefropatia Hiperuricémica Juvenil FamiliarAutossómica dominante
Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, mais frequentemente causada por variantes em UMOD (e também em REN ou SEC61A1), com níveis elevados de ácido úrico, gota precoce e perda gradual da função renal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal, o tratamento da gota e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco. A forma associada a REN pode responder à fludrocortisona.
Displasia Tubular Renal
- Autossómica recessiva
Uma perturbação recessiva do sistema renina-angiotensina causada por variantes em REN, AGT, ACE ou AGTR1, que leva à ausência de produção de urina antes do nascimento e é geralmente fatal no período neonatal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O estatuto de portador pode informar o planeamento reprodutivo de casais.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como REN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 11,5 kb do gene; 1221 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê REN
10
posições em REN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,5 kb de REN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a REN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que REN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene REN: renin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ren
Dante Labs. Gene REN: renin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ren
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