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Gene

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Resumo

Localização citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 192,4 kb
Proteína
695 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FSHRO, LGR1
Símbolos anteriores
ODG1
Transcrito MANE Select
ENST00000406846.7NM_000145.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome dos Ovários Poliquísticos

    • Síndrome de Hiperestimulação OváricaAutossómica dominante

      Complicação da indução da ovulação no tratamento da infertilidade. É classificada pela gravidade dos sintomas, que incluem aumento do volume dos ovários, múltiplos folículos ováricos, quistos ováricos, ascite e edema generalizado. A síndrome completa pode levar a insuficiência renal, dificuldade respiratória e até à morte. O aumento da permeabilidade capilar é causado por substâncias vasoativas, como os fatores de crescimento endotelial vascular, secretadas pelos ovários excessivamente estimulados.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FSHR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa FSHR. FSHR e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 48 558 336 a 49 558 335.Cromossoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48 529 376–48 598 922, fita diretaSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, fita diretaSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, fita diretaGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, fita inversaLHCGR: 48 686 774–48 755 731, fita inversaLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 515, fita inversaFSHRDiagrama de FSHR: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 48 962 157–48 963 966, 1810 basesExão 9: 48 968 698–48 968 883, 186 basesExão 8: 48 982 912–48 982 986, 75 basesExão 7: 48 983 098–48 983 166, 69 basesExão 6: 48 988 977–48 989 054, 78 basesExão 5: 48 990 566–48 990 637, 72 basesExão 4: 49 017 489–49 017 563, 75 basesExão 3: 49 020 086–49 020 160, 75 basesExão 2: 49 068 219–49 068 290, 72 basesExão 1: 49 154 266–49 154 515, 250 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 192,4 kb do gene; 2088 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FSHR

8

posições em FSHR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 192,4 kb de FSHR, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. Gene FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fshr

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