Gene
GATA1
GATA binding protein 1
- HGNC 4170(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102145(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2623(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromossoma X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 7,7 kb
- Proteína
- 413 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
- Símbolos anteriores
- GF1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376670.9NM_002049.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Anemia de Diamond-Blackfan
- Autossómica dominante
Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GATA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 7,7 kb do gene; 1242 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GATA1
49
posições em GATA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,7 kb de GATA1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a GATA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GATA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Erythroid hyperplasia
- Hemolytic anemia
- Impaired platelet aggregation
- Increased immature red blood cells
- Increased RBC distribution width
- Large platelets
- Low platelet count
Mostrar mais 40 características
- Macrocytic anemia
- Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration
- Reduced platelet alpha granules
- Stomatocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal hemoglobin
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet function
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Anemia of inadequate production
- Bleeding tendency
- Elevated red cell adenosine deaminase activity
- Hypochromic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Macrothrombocytopenia
- Poikilocytosis
- Pure red cell aplasia
- Bone marrow failure
- Erythroid hypoplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood neutrophil count
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Persistence of hemoglobin F
- Reticulocytopenia
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology
- Decreased blood leukocyte number
- Myelodysplasia
- Normochromic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Increased number of platelets in blood
- Abnormal reticulocyte morphology
- Acanthocytosis
- Bloody nose
- Congenital thrombocytopenia
- Elevated white blood count
- Elliptocytosis
- Excessive bleeding after minor trauma
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Transient myeloproliferative syndrome
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Severe sun sensitivity
- Paleness
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Skin erosion
- Thickened skin
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GATA1: GATA binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gata1
Dante Labs. Gene GATA1: GATA binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gata1
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