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Gene

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Resumo

Localização citogenética
9q22.32
Coordenadas
Cromossoma 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 142,8 kb
Proteína
1550 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Símbolos anteriores
C9orf102
Transcrito MANE Select
ENST00000653738.2NM_020207.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência Medular

    • Síndrome de Insuficiência Medular

      Um grupo de doenças raras associadas a genes como DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e à deficiência combinada de ADH5 e ALDH2 (síndrome AMED), que provoca contagens sanguíneas baixas, por vezes acompanhadas de alterações do desenvolvimento ou de outras características.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico orienta a escolha de dadores de células-tronco aparentados e a preparação do transplante, e apoia a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.

Como ERCC6L2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ERCC6L2. ERCC6L2 e 5 genes próximos no cromossoma 9, de 95 447 069 a 96 447 068.Cromossoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, fita inversaPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, fita diretaERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, fita inversaHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, fita inversaSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, fita inversaSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, fita inversaZNF367Diagrama de ERCC6L2: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 95 875 691–95 876 084, 394 basesExão 2: 95 880 869–95 881 293, 425 basesExão 3: 95 897 849–95 897 971, 123 basesExão 4: 95 907 078–95 907 271, 194 basesExão 5: 95 915 668–95 915 829, 162 basesExão 6: 95 916 227–95 916 434, 208 basesExão 7: 95 921 175–95 921 315, 141 basesExão 8: 95 922 305–95 922 418, 114 basesExão 9: 95 923 260–95 923 379, 120 basesExão 10: 95 928 079–95 928 150, 72 basesExão 11: 95 928 719–95 928 864, 146 basesExão 12: 95 941 454–95 941 549, 96 basesExão 13: 95 955 914–95 956 013, 100 basesExão 14: 95 966 562–95 966 714, 153 basesExão 15: 95 970 576–95 970 656, 81 basesExão 16: 95 971 933–95 973 088, 1156 basesExão 17: 95 978 061–95 978 215, 155 basesExão 18: 96 004 520–96 004 701, 182 basesExão 19: 96 012 225–96 018 447, 6223 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,2 kb dos 142,8 kb do gene; 4653 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERCC6L2

14

posições em ERCC6L2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 142,8 kb de ERCC6L2, incluindo os intrões, e não apenas os 10,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc6l2

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