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Gene

PRIM1

DNA primase subunit 1

Resumo

Localização citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 56 731 580–56 752 323 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 20,7 kb
Proteína
420 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000338193.11NM_000946.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PRIM1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PRIM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PRIM1. PRIM1 e 34 genes próximos no cromossoma 12, de 56 241 952 a 57 241 951.Cromossoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKRD52: 56 237 807–56 258 665, fita inversaANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, fita diretaCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, fita inversaCS: 56 285 916–56 316 059, fita inversaCNPY2: 56 308 024–56 316 363, fita inversaCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, fita inversaPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, fita diretaIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, fita inversaSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, fita inversaAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fita inversaMIP: 56 449 502–56 469 166, fita inversaMIP: 56 449 700–56 488 170, fita inversaSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, fita diretaSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, fita inversaGLS2RBMS2: 56 521 807–56 617 037, fita diretaRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, fita inversaBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, fita inversaATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, fita inversaPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, fita inversaNACA: 56 714 612–56 741 535, fita inversaPRIM1: 56 731 580–56 752 323, fita inversaPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, fita diretaHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, fita inversaSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, fita inversaRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, fita diretaACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, fita inversaZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, fita inversaTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, fita inversaMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, fita inversaNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fita diretaNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fita inversaSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fita diretaLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fita diretaNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, fita diretaSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fita inversaCOXFA4L2Diagrama de PRIM1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 13: 56 731 580–56 731 734, 155 basesExão 12: 56 734 147–56 734 245, 99 basesExão 11: 56 738 434–56 738 525, 92 basesExão 10: 56 739 294–56 739 363, 70 basesExão 9: 56 741 435–56 741 576, 142 basesExão 8: 56 741 746–56 741 837, 92 basesExão 7: 56 742 987–56 743 096, 110 basesExão 6: 56 744 065–56 744 123, 59 basesExão 5: 56 746 045–56 746 181, 137 basesExão 4: 56 746 781–56 746 854, 74 basesExão 3: 56 746 926–56 747 032, 107 basesExão 2: 56 751 038–56 751 195, 158 basesExão 1: 56 752 196–56 752 323, 128 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 20,7 kb do gene; 1263 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRIM1

1

posição em PRIM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,7 kb de PRIM1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRIM1: DNA primase subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prim1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRIM1: DNA primase subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prim1

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