AtlasGene
ADAMTSL1
ADAMTS like 1
- HGNC 14632↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000178031↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 92949↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p22.2-p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 18 474 153–18 910 950 (GRCh38)
- Exões
- 29 exões ao longo de 436,8 kb
- Proteína
- 1762 aminoácidos
- Também conhecido como
- ADAMTSR1, FLJ35283
- Símbolos anteriores
- C9orf94
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380548.9NM_001040272.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ADAMTSL1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ADAMTSL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ADAMTSL1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,8 kb dos 436,8 kb do gene; 5289 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ADAMTSL1
4Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar ADAMTSL1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de ADAMTSL1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de ADAMTSL1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.1,5%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.16%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de ADAMTSL1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Características associadas a ADAMTSL1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADAMTSL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTSL1: ADAMTS like 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamtsl1
Dante Labs. Gene ADAMTSL1: ADAMTS like 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamtsl1
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