Merkmal
Abnormally small head
Klinische Bezeichnung: Microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormally small skull, Decreased circumference of cranium, Decreased size of head, Decreased size of skull, Reduced head circumference, Small head, Small head circumference, Small skull, Abnormally small cranium, Decreased size of cranium, small cranium
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen1.316 Gene mit Abnormally small head verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally small head auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADD3adducin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Immer | In 5 Erkrankungen |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CENPTcentromere protein T | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CHKAcholine kinase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
1.276 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL3cullin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EN1engrailed homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 7 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 6 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Immer | In 5 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 4 Erkrankungen |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC1exosome component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOLGA2golgin A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HHAThedgehog acyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KIF14kinesin family member 14 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KIF15kinesin family member 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KIF2Akinesin family member 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LINS1lines homolog 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NAPBNSF attachment protein beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NBNnibrin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NUP214nucleoporin 214 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAPPA2pappalysin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PHF8PHD finger protein 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PLP1proteolipid protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 8 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Immer | In 6 Erkrankungen |
| RPL10ribosomal protein L10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RPS23ribosomal protein S23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RTTNrotatin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SELENOIselenoprotein I | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Immer | In 4 Erkrankungen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SUOXsulfite oxidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| THOC6THO complex subunit 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUBBtubulin beta class I | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Immer | In 3 Erkrankungen |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| WDR62WD repeat domain 62 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRATR checkpoint kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRIPATR interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNND2catenin delta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXG1forkhead box G1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCPH1microcephalin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MVKmevalonate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUP37nucleoporin 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCLNoccludin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX3paired box 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| XPO1exportin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACO2aconitase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTSDcathepsin D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG1desmoglein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCEFA complementation group E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCGFA complementation group G | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCLFA complementation group L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| GLYCTKglycerate kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GSCgoosecoid homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3BH3.3 histone B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCFC1host cell factor C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGB3high mobility group box 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPAinosine triphosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KYNUkynureninase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP54nucleoporin 54 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFX7regulatory factor X7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETD5SET domain containing 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 8 Erkrankungen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPENspen family transcriptional repressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCP1t-complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO2transportin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN15calpain 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CUL4Bcullin 4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPYSdihydropyrimidinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED23mediator complex subunit 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED27mediator complex subunit 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBEAneurobeachin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASET2ribonuclease T2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNF168ring finger protein 168 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SERAC1serine active site containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TATtyrosine aminotransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DMXL2Dmx like 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GALK1galactokinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSH4mutS homolog 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NFASCneurofascin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SP110SP110 nuclear body protein | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGTangiotensinogen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RENrenin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBF1SET binding factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TXN2thioredoxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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