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Gene

RPS29

ribosomal protein S29

Resumo

Localização citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 49 583 577–49 586 380 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 2,8 kb
Proteína
56 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
S29, uS14
Transcrito MANE Select
ENST00000245458.11NM_001032.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autossómica dominante

      Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPS29 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa RPS29. RPS29 e 9 genes próximos no cromossoma 14, de 49 084 979 a 50 084 978.Cromossoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 583 577–49 586 380, fita inversaRPS29LRR1: 49 598 480–49 614 673, fita diretaLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, fita inversaRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 633 312, fita diretaMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, fita inversaPOLE2: 49 643 555–49 688 422, fita inversaPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, fita diretaKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, fita diretaKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, fita inversaNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, fita diretaARF6Diagrama de RPS29: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 49 583 577–49 583 675, 99 basesExão 2: 49 585 950–49 586 049, 100 basesExão 1: 49 586 285–49 586 380, 96 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,3 kb dos 2,8 kb do gene; 171 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPS29

1

posição em RPS29 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de RPS29, incluindo os intrões, e não apenas os 0,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPS29: ribosomal protein S29. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. Gene RPS29: ribosomal protein S29 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rps29

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