Gene
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196811(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1146(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q37.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 8,4 kb
- Proteína
- 517 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ACHRG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença Autoimune
Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como CHRNG está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 8,4 kb do gene; 1554 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CHRNG
54
posições em CHRNG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de CHRNG, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a CHRNG
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CHRNG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
Mostrar mais 18 características
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostrar mais 18 características
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrng
Dante Labs. Gene CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrng
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