NR5A1

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XX

  • Condições que incluem diferenças do desenvolvimento sexual testiculares e ovotesticulares em indivíduos XX, causadas com mais frequência por um gene SRY translocado ou por alterações em SOX9 ou SOX3, e com menos frequência por variantes em NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico explica a azoospermia, orienta a gestão hormonal e, na doença relacionada com RSPO1, justifica a vigilância para cancro da pele.

• Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

  • Perturbação do desenvolvimento sexual relacionada com o NR5A1

    Um espectro de doenças causadas por variantes no NR5A1 (SF1), que vão desde a disgenesia gonadal 46,XY até à infertilidade masculina e à insuficiência ovárica primária.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico orienta o aconselhamento sobre fertilidade e o rastreio familiar.

  • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

    Doença em que pessoas com cromossomas XY apresentam gónadas em estria pouco desenvolvidas e uma aparência feminina, causada por variantes em SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e outros genes.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    As gónadas em estria apresentam um risco elevado de gonadoblastoma, pelo que a sua remoção é normalmente recomendada, e é necessária terapêutica hormonal de substituição para a puberdade.

  • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

    Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

• Infertilidade Feminina

  • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

• Miocardiopatia Hipertrófica

  • Autossómica dominante

    Um de 62 genes ligados a este

    Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como NR5A1 está organizado

Os exões representam 3,1 kb dos 26,2 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NR5A1

Genes associados às mesmas condições

• DHHdesert hedgehog signaling moleculePartilha 3 condições
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Partilha 3 condições
• SRYsex determining region YPartilha 3 condições
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Partilha 3 condições
• DHX37DEAH-box helicase 37Partilha 2 condições
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartilha 1 condição
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
• ALPK3alpha kinase 3Partilha 1 condição
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partilha 1 condição
• ARandrogen receptorPartilha 1 condição
• ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
• ATRXATRX chromatin remodelerPartilha 1 condição

Características associadas a NR5A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NR5A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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