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Gene

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 18,7 kb
Proteína
204 aminoácidos
Também conhecido como
RPC8, KIAA1665, C25
Transcrito MANE Select
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa POLR3H ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como POLR3H está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa POLR3H. POLR3H e 24 genes próximos no cromossoma 22, de 41 035 135 a 42 035 134.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41 091 816–41 180 077, fita diretaEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fita diretaL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, fita inversaCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, fita inversaRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fita diretaZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fita diretaTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, fita inversaTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, fita diretaACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, fita inversaPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 470, fita inversaPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fita diretaCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, fita inversaPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fita inversaDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fita diretaXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, fita inversaSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, fita diretaMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, fita diretaCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, fita diretaSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, fita inversaSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, fita inversaTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, fita inversaCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, fita diretaSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, fita diretaSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, fita diretaWBP2NLNAGA: 42 032 595–42 071 198, fita inversaNAGADiagrama de POLR3H: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 6: 41 525 799–41 529 336, 3538 basesExão 5: 41 530 687–41 530 888, 202 basesExão 4: 41 532 094–41 532 157, 64 basesExão 3: 41 532 659–41 532 745, 87 basesExão 2: 41 540 699–41 540 795, 97 basesExão 1: 41 543 991–41 544 470, 480 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 18,7 kb do gene; 615 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR3H

1

posição em POLR3H onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,7 kb de POLR3H, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3H: RNA polymerase III subunit H. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR3H: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr3h

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