Gene
BMP15
bone morphogenetic protein 15
- HGNC 1068↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130385↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9210↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.22
- Coordenadas
- Cromossoma X: 50 910 735–50 916 641 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 5,9 kb
- Proteína
- 392 aminoácidos
- Também conhecido como
- GDF9B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252677.4NM_005448.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como BMP15 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 5,9 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BMP15
4
posições em BMP15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,9 kb de BMP15, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partilha 1 condição
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitPartilha 1 condição
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Partilha 1 condição
- FANCMFA complementation group MPartilha 1 condição
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorPartilha 1 condição
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partilha 1 condição
- FOXL2forkhead box L2Partilha 1 condição
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorPartilha 1 condição
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartilha 1 condição
- GDF9growth differentiation factor 9Partilha 1 condição
Características associadas a BMP15
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BMP15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Streak ovary
- Decreased fertility
- Absent/small uterus
- Previous menstrual periods stop
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BMP15: bone morphogenetic protein 15. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bmp15
Dante Labs. Gene BMP15: bone morphogenetic protein 15 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bmp15
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