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Gene

TUFM

Tu translation elongation factor, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 28 842 411–28 846 348 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 3,9 kb
Proteína
455 aminoácidos
Também conhecido como
EFTu, EF-TuMT, EFTU
Transcrito MANE Select
ENST00000313511.8NM_003321.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como TUFM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa TUFM. TUFM e 22 genes próximos no cromossoma 16, de 28 344 380 a 29 344 379.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbNPIPB6: 28 342 517–28 363 508, fita inversaNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, fita inversaEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, fita inversa: 28 456 371–28 492 098, fita inversaCLN3: 28 474 111–28 495 575, fita inversaCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, fita diretaAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, fita inversaIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, fita inversaNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, fita diretaSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, fita inversaSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, fita inversaSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, fita diretaNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, fita diretaEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, fita diretaNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, fita diretaATXN2LTUFM: 28 842 411–28 846 348, fita inversaTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, fita diretaSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, fita diretaATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, fita inversaRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, fita diretaCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, fita diretaNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, fita diretaSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, fita diretaLATDiagrama de TUFM: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 28 842 411–28 843 148, 738 basesExão 9: 28 843 736–28 843 855, 120 basesExão 8: 28 843 950–28 844 101, 152 basesExão 7: 28 844 230–28 844 334, 105 basesExão 6: 28 844 419–28 844 551, 133 basesExão 5: 28 844 698–28 844 862, 165 basesExão 4: 28 844 951–28 845 055, 105 basesExão 3: 28 845 314–28 845 480, 167 basesExão 2: 28 845 912–28 846 106, 195 basesExão 1: 28 846 218–28 846 348, 131 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 3,9 kb do gene; 1368 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUFM

2

posições em TUFM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de TUFM, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TUFM: Tu translation elongation factor, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tufm

Vancouver

Dante Labs. Gene TUFM: Tu translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tufm

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