Gene
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
- HGNC 145(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163017(abre num novo separador)
- Gene NCBI 72(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 26,9 kb
- Proteína
- 376 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- ACTSG
- Símbolos anteriores
- ACTL3, ACTA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS
- Miopatia visceral familiarAutossómica dominante
Uma doença do músculo liso do intestino e da bexiga, causada mais frequentemente por variantes em ACTG2, que frequentemente surgem de novo na pessoa afetada.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético pode evitar cirurgias abdominais desnecessárias e orientar os cuidados nutricionais e da bexiga.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ACTG2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 26,9 kb do gene; 1131 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACTG2
25
posições em ACTG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 26,9 kb de ACTG2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a ACTG2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACTG2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
Mostrar mais 15 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actg2
Dante Labs. Gene ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actg2
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