Gene
CRIPT
CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain
- HGNC 14312(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119878(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9419(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p21
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 13 kb
- Proteína
- 101 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- HSPC139
- Transcrito MANE Select
- ENST00000238892.4NM_014171.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Rothmund-Thomson
- Autossómica recessiva
Uma genodermatose com poiquilodermia, cabelo escasso, baixa estatura, anomalias esqueléticas e, no tipo 2 (RECQL4), um risco aumentado de osteossarcoma e de cancro da pele.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Estar atento a dor ou inchaço ósseo como possíveis sinais de osteossarcoma, vigilância da pele e proteção solar; os portadores não têm efeitos previstos na saúde.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CRIPT está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,3 kb dos 13 kb do gene; 306 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CRIPT
6
posições em CRIPT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13 kb de CRIPT, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.
Características associadas a CRIPT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CRIPT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cript
Dante Labs. Gene CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cript
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