Característica
Small head present at birth
Nome clínico: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Resumo
- Também conhecida como
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test101 genes associados a Small head present at birth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small head present at birth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | Em 1 doença |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sempre | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Sempre | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Sempre | Em 1 doença |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sempre | Em 3 doenças |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 61 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Sempre | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EOMESeomesodermin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GON4Lgon-4 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNAPINSNAP associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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