Gene
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000063177↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6141↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 48 615 331–48 619 178 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 3,8 kb
- Proteína
- 188 aminoácidos
- Também conhecido como
- L18, eL18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa RPL18 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RPL18 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,6 kb dos 3,8 kb do gene; 567 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de RPL18
2
posições em RPL18 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 3,8 kb de RPL18, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.
Características associadas a RPL18
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPL18 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RPL18: ribosomal protein L18. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl18
Dante Labs. Gene RPL18: ribosomal protein L18 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl18
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