Gene
RPS7
ribosomal protein S7
- HGNC 10440(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171863(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6201(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 5,7 kb
- Proteína
- 194 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- S7, eS7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000645674.2NM_001011.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Anemia de Diamond-Blackfan
- Autossómica dominante
Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RPS7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 5,7 kb do gene; 585 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RPS7
7
posições em RPS7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (14%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 5,7 kb de RPS7, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Características associadas a RPS7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPS7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RPS7: ribosomal protein S7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rps7
Dante Labs. Gene RPS7: ribosomal protein S7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rps7
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