Gene
RNPC3
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
- HGNC 18666(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185946(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55599(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 29,5 kb
- Proteína
- 517 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
- Transcrito MANE Select
- ENST00000423855.7NM_017619.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
- Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética
Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como RNPC3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 29,5 kb do gene; 1554 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RNPC3
3
posições em RNPC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,5 kb de RNPC3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a RNPC3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNPC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnpc3
Dante Labs. Gene RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnpc3
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