Gene
RPL5
ribosomal protein L5
- HGNC 10360(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122406(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6125(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 9,9 kb
- Proteína
- 297 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- L5, PPP1R135, uL18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370321.8NM_000969.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Anemia de Diamond-Blackfan
- Autossómica dominante
Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RPL5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 9,9 kb do gene; 894 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RPL5
67
posições em RPL5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
11 delas (16%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (11 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 9,9 kb de RPL5, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.
Características associadas a RPL5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPL5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Radial artery aplasia
- Narrowing of aorta
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RPL5: ribosomal protein L5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl5
Dante Labs. Gene RPL5: ribosomal protein L5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl5
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