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Gene

RPL26

ribosomal protein L26

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 5,7 kb
Proteína
145 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
L26, uL24
Transcrito MANE Select
ENST00000648839.1NM_000987.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autossómica dominante

      Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPL26 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RPL26. RPL26 e 34 genes próximos no cromossoma 17, de 7 880 355 a 8 880 354.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaCHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaRNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversa: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fita inversaSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fita diretaRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fita diretaARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fita diretaKRABD2: 8 356 902–8 376 738, fita inversaKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fita inversaRPL26: 8 377 516–8 383 193, fita inversaRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, fita inversaRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fita diretaNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fita inversaMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, fita inversaCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, fita inversaSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, fita inversaMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, fita inversaPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, fita inversaPIK3R5Diagrama de RPL26: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 377 516–8 377 692, 177 basesExão 3: 8 379 796–8 379 936, 141 basesExão 2: 8 382 143–8 382 315, 173 basesExão 1: 8 383 157–8 383 193, 37 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,5 kb dos 5,7 kb do gene; 438 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPL26

5

posições em RPL26 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (20%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 5,7 kb de RPL26, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPL26: ribosomal protein L26. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. Gene RPL26: ribosomal protein L26 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl26

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