Gene
MAPKAPK5
MAPK activated protein kinase 5
- HGNC 6889↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000089022↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8550↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.12-q24.13
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 111 842 228–111 902 222 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 60 kb
- Proteína
- 471 aminoácidos
- Também conhecido como
- PRAK, MK5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000550735.7NM_003668.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MAPKAPK5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 11,1 kb dos 60 kb do gene; 1416 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MAPKAPK5
1
posição em MAPKAPK5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 60 kb de MAPKAPK5, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.
Características associadas a MAPKAPK5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAPKAPK5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Narrow eyelid opening
- Receding chin
- Abnormally small head
- Enlarged cisterna magna
- High palate
- Narrow forehead
- Overhanging nasal tip
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MAPKAPK5: MAPK activated protein kinase 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mapkapk5
Dante Labs. Gene MAPKAPK5: MAPK activated protein kinase 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mapkapk5
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