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Gene

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Resumo

Localização citogenética
5q14.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 292,4 kb
Proteína
1094 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ADTB3A, HPS2
Transcrito MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AP3B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa AP3B1. AP3B1 e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 77 648 512 a 78 648 511.Cromossoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, fita inversaTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, fita inversaAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, fita diretaSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, fita inversaLHFPL2Diagrama de AP3B1: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 78 002 326–78 003 055, 730 basesExão 26: 78 015 410–78 015 548, 139 basesExão 25: 78 020 692–78 020 789, 98 basesExão 24: 78 034 361–78 034 445, 85 basesExão 23: 78 039 043–78 039 274, 232 basesExão 22: 78 089 393–78 089 499, 107 basesExão 21: 78 100 953–78 101 025, 73 basesExão 20: 78 110 207–78 110 354, 148 basesExão 19: 78 113 752–78 113 923, 172 basesExão 18: 78 116 126–78 116 234, 109 basesExão 17: 78 128 030–78 128 160, 131 basesExão 16: 78 129 121–78 129 307, 187 basesExão 15: 78 141 143–78 141 319, 177 basesExão 14: 78 156 258–78 156 367, 110 basesExão 13: 78 162 819–78 162 951, 133 basesExão 12: 78 165 610–78 165 672, 63 basesExão 11: 78 175 626–78 175 697, 72 basesExão 10: 78 175 784–78 175 838, 55 basesExão 9: 78 177 339–78 177 436, 98 basesExão 8: 78 181 507–78 181 662, 156 basesExão 7: 78 216 055–78 216 237, 183 basesExão 6: 78 225 542–78 225 608, 67 basesExão 5: 78 227 372–78 227 532, 161 basesExão 4: 78 228 144–78 228 239, 96 basesExão 3: 78 240 862–78 240 936, 75 basesExão 2: 78 267 520–78 267 595, 76 basesExão 1: 78 294 452–78 294 698, 247 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 292,4 kb do gene; 3285 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP3B1

62

posições em AP3B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 292,4 kb de AP3B1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap3b1

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